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精准医学分子诊断论坛·西安专场
发布时间:2019-05-19 10:51:40来源:

2019年5月19日,由中国科学院阜外医院、空军军医大学西京医院主办,赛默飞世尔科技、安塞斯生物、西安天隆科技承办的“精准医学分子诊断论坛?西安”在西安市曲江国际会议中心隆重举行。本次论坛邀请了来自中国科学院阜外医院、空军军医大学西京医院、中国人民解放军总医院、空军军医大学唐都医院的专家,围绕基因检测与分子诊断新技术在心血管疾病与微生物感染两大领域的应用进展,从疾病精准诊断、个性化临床干预、生殖健康指导以及病原微生物快速分型等多方面进行了深入探讨,为与会的各位专家老师带来一场不可多得的技术盛宴。

 

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周洲教授结合阜外医院实验诊断中心的独特经验,通过真实的临床遗传解读案例来表明,二代测序(NGS)应用于心血管病临床诊断所面临的技术方面的问题。在检测与分析的过程中发现,NGS检测对高GC含量区域和特定类型变异的测序效果不佳,且其测序覆盖度难以达到100%,数据分析流程也会影响检测结果。位点致病性解读也是最大挑战之一,如何针对不同疾病和基因采用更新和修改后的解读标准对致病性判断很重要,同时数据再分析可以发现以往解读中未能发现的致病位点,提高诊断率。最后,周教授也强调了通过遗传咨询获取患者完整的家族史及其亲属样本的重要性。只有真正解决了以上问题,才能真正实现对心血管病“精准的分子诊断”,从而真正辅助临床。


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来自第四军医大学西京医院的郝晓柯主任为大家带来《分子诊断助力临床微生物快速诊断》的精彩报告。郝教授从国际顶级实验室、国内先进实验室开篇,放眼分子病原学诊断在临床微生物发展中的作用,并给大家呈现了质谱技术、FilmArray多重分子检测平台、GeneXpert、T2MR、DNAe等分子技术平台,让大家领略到了众多分子诊断技术的快速与高效,使从业的检验人员开阔了眼界,赢得全场热烈掌声。


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段维勋教授从临床外科的角度介绍了基因诊断对于主动脉外科诊断的影响及未来应用前景的展望。目前,段教授小组已通过主动脉基因组合检测对几百例已行主动脉手术的患者进行检测,其中马凡和家族性胸主动脉夹层患者最为常见。段教授也从外科指导临床的角度比较不同国家发布的指南,说明基因检测对于临床的指导作用,包括提示手术干预的时机,以及治疗方式的选择。最后,段教授用多个自己患者的案例生动地强调了基因检测对主动脉病患者的重要作用,并提出今后的发展方向应该将基因检测与生殖选择紧密结合,指导生育,使适龄患者不再将疾病传给后代。

 

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来自中国人民解放军总医院的尹彤教授介绍了心血管药物基因组检测的临床应用进展。尹教授指出,心血管药物基因组检测已经广泛应用于临床实践,其中华法林、氯吡格雷、辛伐他汀基因决定因素最明确,临床应用证据最充分,而高血压药物基因检测的临床推荐级别较低,临床证据仍需积累。针对中国人特有的如指导硝酸甘油用药的ALDH2*2与指导叶酸补充的MTHFR C677T基因型,有必要深入开展相应的转化研究。目前制约药物基因组学临床指南推荐的主要障碍是RCT证据缺乏,而积累临床指导证据的关键在于界定能够从基因型指导治疗中获益的患者亚群。尹教授提出,通过规范化临床基因检测流程,结合应用临床决策系统、快速床旁基因分型技术、大众科普等手段,有望进一步推进心血管药物基因组学的临床应用。


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来自中国医学科学院阜外医院的王飞燕教授介绍了感染性心内膜炎的分子诊断技术进展。王教授指出,传统的培养法是诊断感染性心内膜炎的重要方法,也是药敏实验的基础,但存在阳性检出率低等问题。与传统培养法相比,基于NGS测序的宏基因组分析方法能够可靠地对感染性心内膜炎病原体进行鉴定,该方法可显著提高病原体的检出率,并能提供耐药基因信息。目前存在的问题是,如何从繁杂的宏基因组分析结果中判断病原菌,以及耐药分析能否指导临床用药。王教授团队计划通过开发感染性心内膜炎疾病特异性病原体数据库和特异性耐药数据库解决上述难题。最后,王教授强调,目前感染性心内膜炎的病原学诊断仍以传统培养法为主,分子诊断技术作为补充,希望尽快建立基于NGS技术的感染性心内膜炎诊断的专家共识和临床指南。


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来自空军军医大学唐都医院的王珺老师为大家做了题为《胚胎植入前单基因病诊断技术及临床应用》的报告。胚胎植入前遗传学检测(PGT)分为胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(PGT-A),胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)和胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)。PGT-A的目标是识别染色体异常胚胎,PGT-SR是针对染色体平衡易位的检测,PGT-M是针对单基因遗传病的植入前遗传学检测。王老师指出,明确的分子诊断是PGT-M的基础,家系全外显子测序(WES)能够提高诊断率。SNP位点的单体型连锁分析是目前降低胚胎单基因遗传病检测中等位基因脱扣(ADO)现象的有效策略。高通量测序技术目标区域捕获能够解决胚胎活检样本量少的问题。2017年唐都医院生殖医学中心获得全国首例X连锁淋巴细胞增生症S-PGD试管婴儿的降生,截至目前,中心共接诊40余种单基因病150余例患者,同时承担多种单基因遗传病的产前诊断工作,检测技术及检测数量均处于全国先进水平。

 

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最后,周洲教授做了会议总结发言,周教授强调,分子诊断的从业人员应加强自身学习,并增进与临床科室的沟通,多学科沟通是推进精准医学的关键。只有通过与临床科室协同开展多中心临床研究,建立高质量的临床研究数据库,才能形成一批规范化可推广的临床指南、标准或专家共识,最终使临床患者获益。


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