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遗传性主动脉疾病检测

疾病介绍

主动脉是身体的主干血管,承受直接来自心脏跳动的压力,血流量巨大,一旦出现内膜层撕裂,如不进行恰当和及时的治疗,破裂的机会非常大,死亡率也非常高。遗传性主动脉疾病(Inherited Aortopathy)主要以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,包括以下几种疾病:

马凡综合征(Mfs)是一种先天性中胚层发育不良的常染色体显性遗传型结缔组织病。病变累及心血管、骨骼和眼睛等,其中心血管系统异常是导致马凡综合征患者死亡的最主要原因。研究表明,约70%-90%的马凡综合征患者携带FBN1基因突变。

家族性胸主动脉瘤和夹层(FTAAD)是一种严重的心血管疾病,影响主动脉的上部,靠近心脏的部分,以常染色体显性模式遗传。研究表明,FTAAD患者可携带ACTA2(10%),TGFBR2(4%),SMAD3(2%),TGFBR1(1%),以及MYH11、MYLK和FBN1基因的突变,致病基因不同常引起不同病变特点。

Loeys-Dietz综合征(LDS)临床表现主要集中在心血管系统、骨骼系统、面部和皮肤,主动脉根部(尤其是窦部)扩张是疾病最为重要的表现。研究表明,LDS患者携带TGFBR2(70%),TGFBR1(20%),SMAD3(5%)和TGFB2(1%)基因的突变。

血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)是由于胶原纤维Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的结缔组织疾病。研究表明,vEDS患者携带COL3A1基因的突变。

遗传性主动脉疾病在临床表型之间有着不同程度的重合,仅靠临床症状难以区分确诊,通过基因检测可以在患者症状表现完全之前,明确确诊。下一代测序技术(NGS)能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序,并且允许增加通量,能够大大减少分析时间,已被广泛运用于遗传性主动脉疾病基因检测项目。

检测意义

对于正在或考虑接受高血压药物治疗的患者,通过基因突变检测,可提前知晓患者的代谢速率类型和敏感程度,根据个人遗传特征,制定个体化治疗方案,选择合理的药物及用药剂量,减少无效用药和药物不良反应的发生。

适用人群

l  用药过程中出现耐药的高血压患者;

l  需要通过多基因、多位点检测,以制定完善的高血压用药方案的患者。

检测内容

高血压用药基因检测,涵盖ADRB1CYP2D6CYP3A5ADD1YEATS4等药物代谢酶及作用靶点相关基因的检测。

样本类型

图片.png

参考文献

1. Erbel R, Aboyans V, et al. 2014 ESC Guidelins on the diagnosis and treatment of aotic diseases: Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adult. The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Aortic Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014, 35(41): 2873-2926.

2. Hiratzka LF, Bakris GL, et al. 2010 ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with Thoracic Aortic Disease: A report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine. J Am Coll Cardiol. 2010, 55(14): e27-129.

3. 主动脉夹层诊断与治疗规范中国专家共识。中华胸心血管外科杂志,2017,33(11): 641-654.

基因检测

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