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遗传性心律失常检测

疾病介绍

中国每年心源性猝死人数位居世界之首,高达54.4万人。研究表明,许多心源性猝死和遗传性心律失常有着密切的联系。遗传性心律失常具有发病隐匿的特征,临床上多以心脏骤停为首发症状,亦可持续累及心脏导致心脏衰竭。遗传性心律失常主要包括以下几种疾病:

长QT综合征(LQT)是一种心室复极延迟的疾病,心电图表现为QT间期延长,该病的发病率为1/3000。研究表明,LQT患者携带KCNQ1、KCNH2、KCNE1、KCNE2、SCN5A等基因的突变。

Brugada综合征(BrS)是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病,该病发病率为5/10000或更高。研究表明,BrS患者携带SCN5A、SCN1B、CACNA1C、CACNA2B等基因的突变。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种原发性心脏电紊乱疾病,多发于无器质性心脏病、QT间期正常的青少年,发病率为 1/10000。研究表明,CPVT 患者携带RYR2、CASQ2、TRDN、KCNJ2、ANK2、CALM1基因的突变。

短QT综合征(SQT)是一种心肌离子通道功能异常而导致心电失调的遗传性综合征,心电图表现为QT间期明显缩短。研究表明,SQT患者携带KCNH2、KCNQ1、KCNJ2等基因的突变。

遗传性心律失常与晕厥和猝死风险高度相关,因此,疾病的早期诊断对降低猝死率及其它心血管恶性事件极其重要。下一代测序技术(NGS)能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序,并且允许增加通量,能够大大减少分析时间,已被广泛运用于遗传性心律失常疾病基因检测项目。

检测意义

l  对遗传性心律失常患者进行早期诊断和鉴别诊断,通过生活方式干预和预防性治疗,避免恶性心血管事件的发生;

l  对确定有遗传性心律失常风险的家族成员进行早期筛查;

l  可指导遗传性心律失常患者进行生殖选择,通过早期孕检或移植前胚胎诊断等方法,避免下一代患病的风险。

适用人群

l  临床诊断或疑似遗传性心律失常的患者;

l  具有家族性心律失常病史或不明原因猝死史的家庭成员;

l  临床诊断为遗传性心律失常患者的高危家属,建议进行特定变异位点检测。

检测内容

遗传性心律失常基因检测通常采用基因组合(gene panel)的检测方法,涵盖长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速。

检测项目分为:

1. Arrythmia Focus: 检测10个与LQT、SQT、Brugada综合征相关的致病基因;

2. Arrythmia Expand: 检测58个与LQT、SQT、Brugada综合征及其它遗传性心律失常相关的致病基因;

3. CPVT:检测7个与儿茶酚敏感性多形性室性心动过速相关的致病基因。

样本类型

外周血(EDTA、不少于4mL)

参考文献

1. Silvia G, Priori, Arthur A, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013, 10(12): 1932-1963.

2. Michael JA, Silvia GP, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011, 8(8): 1308-1339.

3. 遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识。中华心血管病杂志,2015,43(1): 5-21。

基因检测

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