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他汀个体化用药检测

疾病介绍

他汀(Statins)类药物是目前临床上常用的最为经典和有效的降脂药物,广泛用于高脂血症的治疗。主要分为天然化合物(如洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀等)和人工合成类化合物(如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、匹伐他汀等)。

研究表明,他汀代谢中的关键酶有机阴离子转运多肽酶(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)编码基因的多态性是导致他汀类药物出现肌肉毒副作用和影响药物疗效的主要原因。每日摄取相同量的辛伐他汀,携带SLCO1B1纯合突变体的患者,其体内他汀药物浓度明显高于野生型和杂合突变型患者,并且发生肌肉毒副作用的概率也远远大于后者。ApoE基因的两个多态性位点(c.388T>G, c.526C>T),可形成ApoE2/ApoE3/ApoE4 三种单倍型,拥有ApoE4基因型的人群更易发生心血管疾病,并且基因多态性与降脂疗效显著相关。

目前,国家卫计委颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》中指出为了降低他汀类药物严重的不良反应风险的发生,建议临床上根据SLCO1B1和ApoE基因的多态性指导病人进行个体化用药治疗。

检测意义

对于正在或考虑接受他汀降脂治疗的患者,通过基因突变检测,可提前知晓患者的代谢速率类型和敏感程度,根据个人遗传特征,制定个体化治疗方案,选择合理的药物及用药剂量,减少无效用药和药物不良反应的发生。

适用人群

l  正在或考虑接受他汀类降脂药物治疗的患者;

l  对于自身健康管理有要求的人群。

检测内容

针对他汀个体化用药基因检测,一般采用检测患者DNA中SLCO1B1基因的1个SNP位点【c.521T>C】APOE的2个SNP位点【c.388T>C, c.526C>T】的基因多态性。

样本类型

外周血(EDTA管、不少于4mL)

用药指导

检测基因

基因型

他汀类用药建议

SLCO1B1

TT

服用辛伐他汀,肌病和横纹肌溶解症风险正常,辛伐他汀使用正常剂量。

TC

服用辛伐他汀,肌病和横纹肌溶解症风险增加,应减少用药剂量或者换药(普伐他汀或瑞舒伐他汀等)。必要时进行常规肌酸激酶检测。

CC

服用辛伐他汀,肌病和横纹肌溶解症风险显著增加,应减少用药剂量或者换药(普伐他汀或瑞舒伐他汀等)。必要时进行常规肌酸激酶检测。

APOE

E2/E2

他汀类药物降脂疗效好。

E2/E3

E2/E4

他汀类药物降脂疗效正常。

E3/E3

E3/E4

他汀类药物降脂疗效较差。

E4/E4

其他应用领域

ApoE 基因检测可以作为阿尔兹海默症的发生风险提示因子。

参考文献

1. Wilke R A, Ramsey L B, et al. The clinical pharmacogenomics implementation consortium: CPIC guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy. Clin Pharmacol Ther. 2012, 92(1):112-117.

2. Link E, Parish S, et al. SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy—a genome wide study. N Engl J Med. 2008, 359(8):789-799.

3. 周宏灏,陈小平,等。药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)。

4. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/

基因检测

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