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叶酸个体化用药检测

疾病介绍

叶酸(Folic Acid)是具有相关生物活性的一类同效水溶性B族维生素,它是细胞生长和繁殖的必须物质,参与嘌呤、胸腺嘧啶、核苷酸等多种物质的合成和转化,同时影响磷脂、肌酸、神经介质的生成,促进神经细胞与脑细胞发育。流行病学研究显示,叶酸缺乏会导致高同型半胱氨酸(Hcy)血症,高Hcy是心脑血管疾病,尤其是脑卒中(Stroke)发生的重要独立危险因素。

研究发现,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR是叶酸代谢途径中的关键酶,该酶的编码基因(MTHFR)的多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。携带突变等位基因的患者,MTHFR 酶的活性降低,阻抑同型半胱氨酸(Hyc)转化为甲硫氨酸,导致体内Hyc的堆积,以及DNA、蛋白质、脂质甲基化不足和染色体的不稳定性,影响机体的合成代谢,从而导致高血压合并Hcy升高者的心脑血管疾病风险升高。

目前,国家卫生计生委脑卒中防治工程委员会颁布的《中国脑卒中一级预防指导规范》中指出,高血压、叶酸缺乏Hcy升高和MTHFR 高遗传突变率是中国人群脑卒中高发的重要原因。因此,对高血压患者进行MTHFR 基因多态性的检测,可为临床指导患者进行合理的用药,减少心血管疾病发生的风险。

检测意义

对于正在或考虑服用叶酸治疗的高血压患者,进行该基因检测,可提前知晓患者对叶酸的代谢速率类型和敏感程度,根据个人遗传特征,制定个体化治疗方案,选择合理的药物及用药剂量,从而避免遗传因素造成的叶酸缺乏,同时减少因叶酸补充过量造成不良反应的发生。

适用人群

l  原发性高血压患者,或伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者;

l  伴有血同型半胱氨酸(Hcy)升高的高血压患者(H型高血压);

l  有心脑血管疾病家族史的人群;

l  健康体检人群。

检测内容

针对叶酸个体化用药基因检测,一般采用检测患者DNA中MTHFR基因的一个SNP位点【c.665C>T】的基因多态性。

样本类型

外周血(EDTA管、不少于4mL)

用药指导

检测基因

基因型

代谢类型

叶酸用药建议

Hcy<10umol/L

Hcy10umol/L

MTHFR

CC

快代谢

叶酸转化能力正常,高Hcy血症风险低,属于非H型高血压人群,可不推荐使用依那普利叶酸片。

叶酸转化能力正常,高Hcy血症风险低,依那普利叶酸片使用正常剂量。

CT

中代谢

叶酸转化能力中等,高Hcy血症风险中等,但也属于非H型高血压人群,可以不推荐使用依那普利叶酸片。

叶酸转化能力中等,高Hcy血症风险中等,依那普利叶酸片使用正常剂量。

TT

慢代谢

叶酸转化能力降低,高Hcy血症风险高,依那普利叶酸片使用正常剂量。

叶酸转化能力低下,高Hcy血症风险高,依那普利叶酸片使用剂量加倍。

其他应用领域

检测结果

女性叶酸增补参考剂量

孕前3个月

孕早期(0-12周)

孕中/后期(13-40周)

低度风险

400μg/d

400μg/d

400μg/d

中度风险

400μg/d

800μg/d

400μg/d

高度风险

800μg/d

800μg/d

400μg/d

参考文献

1. Huo Y, Li J, Qin X, et al. Efficacy of folic acid therapy in primary prevention of stroke among adults with hypertension in China: the CSPPT randomized clinical trial. JAMA. 2015, 313(13): 1325-1335.

2. 中国脑卒中一级预防指导规范,国家卫生计生委脑卒中预防工程委员会,2015 年。

3. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/

基因检测

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