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硝酸甘油个体化用药检测

疾病介绍

硝酸甘油是临床上用来治疗心绞痛的常规首选药物,它是一种前体药物,进入血管平滑肌细胞后,需要在膜上或膜附近经过线粒体乙醛脱氢酶2(Aldehyde dehydrogenase2, ALDH2)作用下脱去硝基,转化成一氧化氮(NO),进而发挥扩张血管的作用。

研究表明,乙醛脱氢酶2与硝酸甘油转化为一氧化氮密切相关,是硝酸甘油代谢过程中的关键酶。该酶的编码基因ALDH2具有高度的遗传多态性,基因突变后造成ALDH2酶活性下降,显著影响了硝酸甘油的生物转化效率,进而影响了硝酸甘油的疗效,最终增加了冠心病和心肌梗死的风险。ALDH2*2(Glu504Lys,rs671)多态性导致所编码蛋白质504位谷氨酸被赖氨酸所取代,携带该突变等位基因的患者,ALDH2酶活性下降,舌下含服硝酸甘油抗心绞痛的疗效显著低于野生型患者。

目前,国家卫计委颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》中指出ALDH2 基因的突变对硝酸甘油的疗效发挥了至关重要的作用,建议携带ALDH2*2等位基因的心绞痛患者应尽可能的换用其它抗心绞痛的药物,以减少用药无效导致的意外死亡。

检测意义

对于正在或考虑接受硝酸甘油治疗心绞痛的患者,通过相关基因突变的检测,可提前知晓患者的代谢速率类型和敏感程度,根据个人遗传特征,制定个体化治疗方案,选择合理的药物及用药剂量,减少无效用药和药物不良反应的发生。

适用人群

l  心脑血管疾病患者;

l  正在或考虑接受服用硝酸甘油治疗心绞痛的患者。

检测内容

针对硝酸甘油个体化用药基因检测,一般采用检测患者DNA中ALDH2基因的1个SNP位点【c.1510G>A】的基因多态性。

样本类型

外周血(EDTA管、不少于4mL)

用药指导

作用

药物名称

检测

基因

基因型

表型

硝酸甘油用药建议

乙醛脱氢酶活性

硝酸酯酶活性

抗心绞痛

硝酸甘油

ALDH2

*1/*1

100%

100%

推荐使用硝酸甘油

*1/*2

13%-14%

8%-15%

建议改用其它抗心肌缺血药物

*2/*2

2%

6%-7%

建议改用其它抗心肌缺血药物

其他应用领域

ALDH2是酒精代谢的关键酶,ALDH2基因突变型,会导致酒精的代谢异常,喝酒时脸红,容易引起肝、肾、脑损伤,故可作为酒精代谢的检测基因指标。

ALDH2基因型

乙醛脱氢酶活性

酒精代谢能力

*1/*1

100%

*1/*2

13%

*2/*2

2%

很差

 


参考文献

1. Li Y, Zhang D, et al. Mitochondrial aldehyde dehydrogenase-2(ALDH2)Glu504Lys polymorphism contributes to the variation in efficacy of sublingual nitroglycerin. J Clin Invest. 2006, 116(2): 506-511.

2. 高润霖,马虹,等。慢性稳定性心绞痛诊断与治疗指南。中华心血管杂志,2007, 35(3): 159-206。

3. 周宏灏,陈小平,等。药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)。

4. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/

基因检测

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