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心血管联合用药检测

疾病介绍

心血管疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等,是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。随着社会经济发展、人群生活方式的改变,心血管疾病负担日益加重。据估计,我国心血管疾病患者达2.9亿,且患病人数在今后的十年仍将继续增长。

临床上常见的心血管疾病治疗药物包括氯吡格雷、华法林、硝酸甘油、叶酸和他汀等。由于心血管患者大多数病情复杂,药物疗效常受到多种因素的影响,使得药物的代谢和疗效在不同个体之间普遍存在差异。研究表明,CYP2C9、VKORC1、CYP2C19、ALDH2、MTHFR、SLCO1B1、ApoE 等基因的单核苷酸多态性与心血管药物的转化、吸收、分布、代谢密切相关,是造成药效个体差异的重要原因之一。

目前,美国FDA对氯吡格雷用药提出了黑框警告,建议服用氯吡格雷的CYP2C19 慢代谢患者考虑换药,并指出对CYP2C19 基因型进行检测可能有助于优化治疗。FDA在华法林说明书中增加起始剂量选择表,建议在服用华法林药物前进行相关基因检测。国家卫计委颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》中指出,为了降低他汀类药物严重的不良反应风险的发生,建议临床上根据SLCO1B1 和ApoE 基因的多态性指导病人进行个体化用药治疗。

检测意义

对于正在或考虑接受心血管药物治疗的患者,通过基因突变检测,可提前知晓患者的代谢速率类型和敏感程度,根据个人遗传特征,制定个体化治疗方案,选择合理的药物及用药剂量,减少无效用药和药物不良反应的发生。

适用人群

l  用药过程中出现耐药的心血管患者;

l  需要通过多基因、多位点检测,以制定完善的心血管用药方案的患者。

检测内容

心血管联合用药基因检测,涵盖氯吡格雷、华法林、叶酸、硝酸甘油、他汀类药物的代谢酶及作用靶点基因的SNP位点的检测。

样本类型

外周血(EDTA管、不少于4mL)

参考文献

1. Wilke RA, Ramsey LB, et al. The clinical pharmacogenomics implementation consortium: CPIC guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy. Clin Pharmacol Ther. 2012, 92(1):112-117.

2. Johnson JA, Gong L, et al. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Clin Pharmacol Ther. 2011, 90(4): 625-629.

基因检测

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