首页
产品服务
心血管疾病系列肾病系列肿瘤系列心血管用药系列二代测序商业试剂盒
科研合作
新闻中心
关于我们

遗传性妇科肿瘤检测

疾病介绍

遗传性妇科肿瘤主要以乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌为主,其特征在于家族中有多个成员罹患癌症,并具有遗传特性。其中,乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,发病率约占全身各种恶性肿瘤的10%,根据病理类型可分为非浸润性乳腺癌、微浸润性乳腺癌和浸润性乳腺癌。卵巢癌是女性死亡率最高的妇科肿瘤,流行病学研究发现,至少10%的卵巢癌具有家族遗传倾向。

研究表明,约80%-90%的遗传性乳腺癌/卵巢癌患者携带BRCA1或BRCA2基因的突变。目前,已发现的BRCA基因突变位点有数千之多,以插入或缺失型突变为主。BRCA 在维持基因组的稳定性以及DNA同源性重组修复机制中起到重要作用,其突变显著增加了女性罹患乳腺癌和/或卵巢癌的风险,同样也增加了包括输卵管癌、腹膜癌、胰腺癌等其他癌症的风险。MSH2 和MLH1 是两个最常见的错配修复基因,其突变与子宫内膜癌的发生密切相关,携带该基因突变的患者在70岁前发生子宫内膜癌的风险为42%。

目前,FDA或CFDA已批准多种针对妇科肿瘤的靶向药物/化疗药物用于临床治疗,并且证明具有良好的治疗效果。传统的影像学和分子生物学标志物的检查主要针对出现症状后,发现时通常已经是中晚期,妇科肿瘤的筛查常因检测手段的局限性而错过最佳治疗时间。因此,检测妇科肿瘤相关致病基因以及抗肿瘤药物靶点基因对于癌症的风险评估和制定个体化用药具有重要意义。下一代测序技术(NGS)能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序,并且允许增加通量,能够大大减少分析时间,已被广泛运用于妇科肿瘤多癌肿基因检测项目。

检测意义

l 对遗传性妇科肿瘤患者进行早期诊断和鉴别诊断,通过生活方式干预和预防性治疗,降低癌症发生的风险;

l 为靶向用药和化疗用药治疗方案提供指导,提高药物疗效,减少毒副反应的发生;

l 对确定有遗传性妇科肿瘤疾病风险的家族成员进行早期筛查;

l 可指导遗传性妇科肿瘤患者进行生殖选择,通过早期孕检或移植前胚胎诊断等方法,避免下一代患病的风险。 

适应人群

l 乳腺癌患者诊断年龄小于45岁,三阴性乳腺癌患者诊断年龄小于60岁;

l 临床诊断或疑似遗传性子宫内膜癌的患者;

l 任何年龄的女性卵巢癌患者;

l 家族中有2名或多名患有妇科肿瘤亲属的高危人群;

l 生活节奏快,工作压力大,常常处于高度紧张状态者,或有不良生活习惯者;

l 拥有主动健康意识者、对健康服务有特别需求的人群。 

检测内容

妇科肿瘤多癌肿基因检测通常采用基因组合(gene panel)的检测方法,检测涵盖乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌相关的42个致病基因,32个化疗用药多态性基因,33个靶向用药热点基因的检测。

样本类型

外周血(EDTA管、不少于4mL)、石蜡组织块/切片 

用药指导

妇科肿瘤靶向药物/化疗药物及基因举例:

药物类型

药物举例

基因举例

备注

靶向药物

帕妥珠单抗

HER2

已获FDACFDA批准

与遗传性妇科肿瘤相关的包含药物基因组学信息的药物

曲妥珠单抗

拉帕替尼

贝伐单抗

KDR/VEGFR

化疗药物

多西紫杉醇

CYP19A1

顺铂

TPMT

参考文献

1. Mary B. Daly, Robert Pilarski, et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. Version 1.2018.

2. Berliner JL, Fay AM, et al. NSGC practice guideline: risk assessment and genetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer. J Genet Couns. 2013, 22:155-163.

3. Colmbo N, Creutzberg C, et al. ESMO-ESGO-ESTRO consensus conference on endometrial cancer: diagnosis, treatment and follow-up. Radiother Oncol. 2015, 117(3): 559-581.

4. BRCA数据解读中国专家共识。中华病理学杂志,2017, 46(5): 293-297。

5. 周宏灏,陈小平,等。药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)。

6. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/

基因检测

您可以拨打+86 10 5849 9280热线联系我们,或者填写您的联系方式及关注的问题,我们会及时与您取得联系。

咨询服务热线

+86 10 5849 9280

? Copyright - 安智因 京ICP备18055458号-1
友情链接:河北体彩  安徽快三  山西福彩  太阳GG  五分PK拾彩票  时彩官网大全  新浪lottery  福彩幸运快三  360购彩网站  三分快3彩票