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遗传性肿瘤广谱检测

疾病介绍

肿瘤已成为全世界发病率和致死率最高的疾病,发病的本质是环境因素和遗传因素共同作用的结果。遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用,其特征为家族中有多个成员罹患癌症,并具有遗传特性。目前,已确定与遗传因素相关的肿瘤包括:乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、胃肠间质瘤等。

肿瘤的病理进程中涉及多种基因的突变。研究表明,BRCA1或BRCA2基因的胚系突变与遗传性乳腺癌/卵巢癌的发生密切相关。MLH1 和MSH2 基因的突变是导致遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch)综合征的主要原因。KRAS、CDH1基因的突变与遗传性弥漫型胃癌的发生密切相关。c-KIT 和PDGFRA 基因的异常活化是胃肠间质瘤发病的关键因素。

目前,FDA或CFDA已批准多种针对肿瘤的靶向/化疗药物用于临床治疗,并且证明具有良好的治疗效果。因此,检测肿瘤突变基因及药物作用靶点基因或其多态性对于癌症的早期诊断和制定个体化用药方案具有重要意义。下一代测序技术(NGS)能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序,并且允许增加通量,能够大大减少分析时间,已经被广泛用于遗传性肿瘤广谱基因检测项目。 

检测意义

l 对肿瘤患者进行早期诊断和鉴别诊断,合理制定治疗方案;

l 对高风险人群及已知患者的家族成员进行早期筛查,通过生活方式干预和预防性治疗,降低癌症发生的风险;

l 对于明确致病位点的患者,如有生育后代的需求,可指导其通过早期孕检或移植前胚胎诊断等方法进行生殖选择,减少患病风险的传递。

适用人群

l 临床上高度疑似遗传性肿瘤的患者;

l 具有家族性肿瘤史的高危人群;

l 需进行耐药监测和制定个体化用药治疗方案的患者;

l 临床诊断为遗传性肿瘤患者的高危家属,建议进行特定变异位点检测。

检测内容

肿瘤突变基因与药物代谢检测通常采用基因组合(gene panel)的检测方法,检测涵盖乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、胃肠间质瘤等相关的58个致病基因,32个化疗用药多态性基因,33个靶向用药热点基因的检测。

样本类型

外周血(EDTA管、10mL)、石蜡组织块/切片、新鲜手术/活检组织

参考文献

1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Rectal Cancer. Version 2. 2015.

2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Colon Cancer. Version 1. 2015.

3. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. Version 1. 2018.

4. Jian Li, Yingjiang Ye, et al. Chinese consensus guidelines for diagnosis and management of gastrointestinal stromal tumor. Chin J Cancer Res. 2017, 29(4): 281-293.

5. 周宏灏,陈小平,等。药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)。

6. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/

基因检测

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